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杭州小夫妻結婚一年多遲遲未懷孕，丈夫一查結果崩潰了

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杭州小夫妻結婚一年多遲遲未懷孕，丈夫一查結果崩潰了

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杭州小夫妻結婚一年多遲遲未懷孕，丈夫一查結果崩潰了

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32歲小伙曉剛（化名）從小就是家里的獨寵兒 。一年前，他娶了媳婦，家里老人都等著抱孫子，結果遲遲等不來新生命 。
為此，夫妻倆上醫院一查 。當地醫生看到檢查結果都“凌亂”了，建議他前往大醫院做進一步檢查確認 。
“你們是無法生育的，因為您跟您愛人性別一樣！”
男子不孕不育
上醫院一查驚呆了醫護人員
32歲的曉剛，初中畢業后沒幾年就從外省來杭打工，雖說只有150cm的小個子 ， 皮膚黝黑，但特別能吃苦 ， 一年前還與家里介紹的相親對象組成了小家庭 。
曉剛雖然還有一個比他大三歲的親姐姐 ， 但他從小就是家里的獨寵兒，祖輩與父輩期盼著他結婚后能傳宗接代 ， 但眼看小倆口結婚1年多了 ， 卻一直沒有好消息 。曉剛愛人一直埋怨曉剛“不行” ， 為此曉剛父母建議夫妻兩去醫院檢查下身體 。
“您腹腔內有子宮，并且雙側腎上腺有瘤子 ?！睍詣傇诩腋浇男l生院做B超發現，身為男性的他體內居然有女性獨有的生殖器官 ， 但奇怪的是曉剛卻長著喉結和胡須，有男性生殖器，從未來過月經 。
“建議您到大醫院內分泌科做進一步檢查看看 ?！睍詣偟膼廴嗽谛l生院檢查一切正常，倒是曉剛查出了一系列問題，為此他前往浙江大學醫學院附屬第一醫院內分泌科做進一步檢查 。
先天性腎上腺皮質增生癥，
這個遺傳病讓人男女分不清
“醫生，我一個男的為什么會有子宮？”在浙大一院內分泌科副主任董鳳芹主任醫師專家門診里，曉剛百思不得其解，鑒于曉剛有雙側腎上腺占位，結合曉剛所說的迷思，董鳳芹主任醫師已經猜到了是什么疾病在錯位這個小伙的人生 。
通過再次的B超檢查，曉剛體內的確存在2.7*1.4*2.5*大小的子宮，并且膀胱后方未見明顯的精囊腺回聲，陰囊內未見明顯睪丸及附睪、精索回聲 。查體發現曉剛上唇可見胡須、存在喉結、陰毛成男性菱形分布（女性陰毛成倒三角形分布） ， 可見大陰唇融合，陰蒂長約2cm ， 但未見陰道口，未見陰囊 。
“我建議您查一下激素以及染色體核型 ?！倍P芹主任醫師表示，如果確實和預判的那樣 ， 曉剛接下來的人生可能會因為檢查結果發生翻天覆地的改變，需要前往精神衛生科接受心理咨詢 。
果不其然，曉剛的激素檢查結果提示雄激素超高、鹽皮質激素、睪酮過多，而皮質醇下降，促腎上腺皮質激素升高 。染色體核型為“46XX”，這意味著在染色體生物學上 ， 曉剛實際是個女性 。
得知結果的曉剛情緒崩潰，既然他是個女性 ， 為什么會在一出生會被認為是男性？為什么從來沒來過月經？
董鳳芹主任醫師耐心跟曉剛解釋，他得的是一種叫先天性腎上腺皮質增生癥的常染色體隱性遺傳疾病，可能是由于他父母常染色體上各帶了一個隱性基因遺傳給他或者是基因突變導致 。
如果是攜帶致病隱性基因的父母生育后代的話，就有四分之一的可能性出生患有該疾病的孩子 ， 而他不幸就是那個四分之一 。
先天性腎上腺皮質增生癥是由于皮質激素合成過程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮質激素合成不足時會刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素增多 ， 導致腎上腺皮質增生并分泌過多的皮質醇前身物質并導致性激素合成異常 。
那為什么得了這個疾??，粛寡袉T稹澳：鋇簦肯盞玫氖竅忍煨隕鏨舷倨ぶ試鏨?1-羥化酶缺陷癥，這是先天性腎上腺皮質增生癥最常見的類型，大概占先天性腎上腺皮質增生癥的90% 。

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