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江西免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些?

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免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些?
江西省免費篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾?。?br /> 【江西免費篩查的新生兒遺傳代謝病有哪些?】一、先天性甲狀腺功能減低癥(CH，又稱呆小癥 。在新生兒期多無特異性臨床癥狀 。若出生后未及時診斷和治療，將會導致生長遲緩和智力低下 。)
二、苯丙酮尿癥(PKU，發病率約1/10000，新生兒期多無臨床癥狀 。若不早期診斷和治療，在出生3-4個月出逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味 。隨著年齡增長，可出現智力發育明顯落后、癲癇發作等癥狀 。)
三、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH，發病率約1/10000，臨床表現取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種類型：失鹽危象患者可導致休克，甚至危及生命;高雄性激素血癥患者，會出現女性男性化，第二性征發育不良或原發性閉經 。男性性早熟 。兩性成年后身高均受損 。)
四、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD，俗稱蠶豆病，南方發病率較高，患者常在食用蠶豆或氧化類藥物后發生紅細胞膜破壞導致溶血，嚴重者可以危及生命 。)
其中新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥為我國《母嬰保健法》規定的篩查項目 。
相關閱讀：什么是新生兒遺傳代謝病篩查?
答：新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進行檢測，以便對疾病進行早診斷、早治療、早干預 。
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