如果僅有皮膚斑片出現，沒有合并智力障礙、眼部病變、骨損害、內分泌異常、耳聾等，則為生理性的咖啡斑，如同時出現神經纖維瘤、間擦性雀斑、中樞神經病變（如癲癇、智力障礙等）、眼部病變、骨損害、內分泌異常（如肢端肥大癥、性早熟或延遲、耳聾等），則考慮為神經纖維瘤病的一種皮膚表現，屬于病理性的咖啡斑 。
【怎么判斷咖啡斑是生理性還是病理性的】咖啡斑是許多寶寶剛出生的時候就有的，色澤自淡棕色至深棕色不等，但每一片的顏色相同 ， 且十分均勻，顏色深淺不受日曬影響，邊界清晰，外表皮膚質地完全正常 ， 常位于軀干 ， 不會自行消退 。
