起病年齡40～60歲，主要癥狀為雙側上瞼下垂 ， 通常為對稱性，部分患者有不全性眼肌麻痹 。咽喉肌力弱，吞咽困難，構音障礙 。面肌、顳肌、咀嚼肌也可有輕的力弱 。病情進展緩慢，但可因吞咽困難致營養不良或吸入性肺炎死亡 。
進行性肌營養不良的并發癥晚期，四肢攣縮，活動完全不能 。常因伴發肺部感染、壓瘡等于20歲之前喪生 。智商常有不同程度減退 。半數以上可伴心臟損害 ， 心電圖異常 。早期呈現心肌肥大，除心悸外一般無癥狀 。
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