新生代謝病篩查，應該理解為兩種類型 。
一種就是普篩 。這個在全國是免費的，又叫新生兒兩篩 。主要篩查的是先天性甲狀腺功能不足 ， 或者先天性甲狀腺功能低下，還有就是苯丙酮尿癥 。一般用足底血斑進行檢測，這個在所有的地方都是免費的 。
另外一種新生兒代謝病篩查，指的是46種最常見的代謝病 。
【新生兒代謝病篩查，都篩查什么】比如氨基酸代謝障礙的疾病，有機酸血癥篩查，糖代謝的障礙 ， 脂肪代謝障礙等 ， 包括尿篩和血篩 。血篩主要是測血里的酰基肉堿和氨基酸的水平 。尿篩主要是測尿里的有機酸水平 。兩者是相輔相成的，缺一不可 。
