什么是戈謝病
戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂??，是一种家族刑N侵患膊 。?為染色體隱性遺傳 ， 是溶酶體沉積病中最常見的一種 。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一 ， 在人體內廣泛存在 。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現 。戈謝病在世界各地均有發病 。猶太人群發病率較高 。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多 。
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體 。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變 。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等 ， 導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞 。不同的人種基因型的變異不同 。少數患者可能為激活蛋白缺陷 。
根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、亞急性型（Ⅲ型、神經型） 。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc 。
由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同 ， 臨床表現會較大的差異 。主要表現：
【戈謝病是什么病】1、生長發育落后于同齡人，甚至倒退；
2、肝脾進行性腫大 ， 尤以脾大更明顯，出現脾功能亢進、門脈高壓；
3、骨和關節受累，可見病理性骨折；
4、皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；
5、中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等；
6、肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；
7、眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等 。
