唐氏綜合癥篩查又稱唐氏篩查，是孕期重要的產檢項目 。一般是指在懷孕16~20周期間，通過抽血檢測母體外周血液中甲胎蛋白，游離的hcg以及雌三醇，同時結合孕婦的年齡和孕周，共同推測胎兒患有先天性遺傳性疾病的風險 。
常見的先天性遺傳性疾病包括唐氏綜合征，18三體綜合征以及開放性神經管畸形，唐氏綜合癥的篩查主要就是用于篩查唐氏綜合征 。
【什么是唐氏綜合征篩查】在孕期每個孕婦都要進行唐氏綜合癥的篩查，如果唐氏篩查的結果提示存在有問題，那么就需要進一步做無創DNA以及羊水穿刺，進一步判斷胎兒到底有沒有唐氏綜合癥 。只有排除胎兒沒有唐氏綜合癥的情況下，才能繼續維持妊娠 。
