新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶 ， 通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾??，磦蝤钥N謖鋃?、钥N謚瘟? ，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡 。
隨著現代醫學的發展，診療技術的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷 。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常 ， 另一些則是受到遺傳及環境的多因子異常 。
【海南省新生兒疾病篩查】有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發病不是危及生命 ， 就是造成智力或機體永久性的損傷 ， 給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔 。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制 。醫學界在疾病早期沒有癥狀的時候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進行檢查 。
