由于人們對遺傳基因的不了解，許多人在結合的時候并沒有考慮自身帶有的疾病會遺傳給將來的子女 。甚至在孕育的過程中也沒有想過是否需要做一些檢查來確定自己寶寶是否會遺傳了自己的一些可能不算嚴重的病癥 。但其實如果兩個患有同類型地貧的人結合，生出的寶寶極有可能患有重型地貧 。那么重型a地貧嬰兒早期表現是什么？
重型a地貧嬰兒早期表現
出生數日后就會出現貧血、肝脾腫大、黃疸等癥狀 ， 并伴有發育不良的情況，其特殊表現是：頭部變大、眼距變寬、馬鞍鼻、前額特別突出、兩頰漸漸突出 ， 其典型的表現是臀狀頭，長骨可能回骨折 。骨骼的改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄等原因導致的 。少數患者在肋骨及脊椎之間會發生胸腔腫塊，也可發現膽石癥、下肢潰瘍等癥狀 。
【重型a地貧嬰兒早期表現】重型地貧的治療方法
一般治療 。注意休息和營養，積極預防感染 。適當補充葉酸和維生素B12 。
紅細胞輸注 。輸血是治療重型地貧的主要措施，最好是輸入洗滌紅細胞 ， 以避免輸血后的不良反應 。少量輸注法只能用于患有中間型α地貧和β地貧的患者 ， 不主張用于治療重型β地貧 。
鐵螯合劑 。常用去鐵胺，可以加速鐵從尿液和糞便的排出量，但是不能夠阻止胃腸道對鐵元素的吸收 。通常在輸注紅細胞1年或10到20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑 。維生素C與螯合劑聯合應用可以加強去鐵胺從尿中排鐵的作用 。
脾切除 。脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的治療效果較好，對重型β地貧效果較差 。脾切除可導致免疫功能減弱，應在5到6歲以后施行這種治療并嚴格掌握適應癥 。
造血干細胞移植異基因 。造血干細胞移植是現在根治重型β地貧的主要方法 。如有HLA相配的造血干細胞供給者 ， 應該作為重型β地貧的首選治療方法 。
基因活化治療 。采用化學藥物可以增加γ基因表達或減少α基因表達，從而改善β地貧的癥狀 。
重型地中海貧血癥雖然我們并不熟悉，但是乍一聽也是有點駭人的 。如果家族中有人患有這樣的病癥，或者自己或愛人有這種病癥但不嚴重，一定要在孕期做好各方面的檢查和診斷，以免生出重型病癥的寶寶給家庭帶來不幸的遭遇 。
