患者男,28歲,婚后1年不育來院就診 。女方月經正常 。夫婦雙方性生活正常"查體:患者身高165cm,男性第二性征胡須濃密,喉結不明顯,生殖器官檢查外生殖器正常 。內分泌檢查結果正常"精液常規檢查無精子 。細胞遺傳學檢查:外周血培養,G顯帶,染色體結果:妻子核型為46,XX;患者核型為46,X,t(1;Y)(1qter-p22：：Yq11-Yqter;Ypter-Yq11：：1p22-1pter) 。
患者為Y染色體與1號染色體平衡易位,最大的染色體與最小的染色體發生斷裂重接較為罕見 ?；颊唧w格健壯,激素水平正常,但無精子產生,說明Y染色體斷裂!易位的部位可能存在著與精子生成有關的基因,從而導致無精子 。研究表明,Y染色體結構異?？蓪е耏染色體上的睪丸決定基因和成熟基因以及精子生成發育的基因發生缺失、易位、突變等改變,從而不同程度地影響精子的發育和分化,最終導致性腺發育不全、不育等一系列臨床效應"精子生成與發育的關鍵區域位于Yq11 。本例Y染色體恰好是從q11斷裂易位,故可能是導致無精子的重要原因之一 。
【染色體異常伴原發性無精癥一例 染色體異常伴原發性無精癥一例多少】
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