苯丙酮尿癥是新生兒的法定常規篩查項目，新生兒哺乳72小時后采集足根末梢血滴在專用干血濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心進行苯丙氨酸濃度測定 。若發現異常，應立即到醫院兒科就診，進行復查及干預 。若篩查正常 ， 但在嬰幼兒早期出現生長發育遲緩，智力發育低于同齡兒，皮膚毛發變淡或汗液、尿液中有鼠尿味等癥狀，也應盡快到醫院兒科就診，明確診斷 。
【苯丙酮尿癥如何檢查】苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病 ， 好發于近親結婚的后代中 。由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變引起 。一旦診斷，應積極治療，盡早給予飲食療法 。近親結婚是苯丙酮尿癥的高危飲食 。
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