苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾??，好发诱V捉嶧櫚暮蟠?。本病由編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變導致，通常父母雙方均為變異基因的攜帶者 ， 才可能導致子代患病 。雙方都把致病基因給了子代，子代患病出生后即為苯丙酮尿癥的患兒 。
【苯丙酮尿癥屬于遺傳病嗎】新生兒的篩查尤為重要，通過篩查確診為苯丙酮尿癥 ， 早期就可以開始飲食治療，預后良好 ， 一般不影響生長發育 。如果沒有得到早期的治療，則可能會出現發育遲緩、認知障礙等 。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾??，好发诱V捉嶧櫚暮蟠?。本病由編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變導致，通常父母雙方均為變異基因的攜帶者 ， 才可能導致子代患病 。雙方都把致病基因給了子代，子代患病出生后即為苯丙酮尿癥的患兒 。
【苯丙酮尿癥屬于遺傳病嗎】新生兒的篩查尤為重要，通過篩查確診為苯丙酮尿癥 ， 早期就可以開始飲食治療，預后良好 ， 一般不影響生長發育 。如果沒有得到早期的治療，則可能會出現發育遲緩、認知障礙等 。
