地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血 ， 它是由于血紅蛋白珠蛋白肽鏈基因突變或缺失 ， 導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的一種遺傳性溶血性貧血，是最常見的單基因疾病 。
【地中海貧血是什么病】該病的臨床癥狀，根據分型不同臨床癥狀也有所區別 。
對于α地中海貧血重型的患者，胎兒多于30到40周，出現宮內死亡、流產或早產 ， 并在出生后半小時內死亡 ， 胎兒會出現重度貧血，全身水腫 ， 皮膚蒼白伴有輕度的黃疸，可以有胸水、腹水、肝脾腫大、器官畸形 。
對于重型的β地中海貧血，臨床主要癥狀就是在出生后3到12個月，表現為食欲不佳、喂養困難、腹瀉、發育緩慢、面色蒼白，脾臟進行性的增大；1歲以后還會出現頭顱變大、額頭隆起、顴骨高、鼻梁塌、兩眼距增寬的特殊面容 ， 大多數患兒在出生后5年內會死亡 。
