什么是肝豆狀核變性

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病 。以銅代謝障礙引起的肝硬化,腦部基底節區損害為主的腦變性疾病 。臨床分型包括:
【什么是肝豆狀核變性】一、肝型:持續性轉氨酶升高、急性或慢性肝炎、肝硬化、暴發性肝功能衰竭等 。
二、腦型:運動障礙,出現扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈樣癥狀、步態異常、共濟失調、流涎、講話困難、吞咽障礙、精神癥狀等 。
三、其他類型:以腎損害,骨關節肌肉損害或溶血性貧血為主 。
肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳性疾病 , 絕大多數限于同胞一代發病或隔代遺傳 。

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