【苯丙酮尿癥的值是120微摩爾每升正常嗎】苯丙酮尿癥 ， 血液中的苯丙氨酸濃度大于120微摩爾每升，屬于不正常的 。120-360umol/l是輕度苯丙酮尿癥 。
苯丙酮尿癥是一種常染色體的隱性遺傳疾??，是一种常见的氨基藣桗谢?。是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸 ， 導致苯丙氨酸及其酮酸蓄集，從尿中大量排出 。
主要臨床表現為智力低下，精神神經癥狀 ， 濕疹，皮膚抓痕以及色素脫失，還有一種鼠氣味道 。
以上科普內容僅供參考 。
【苯丙酮尿癥的值是120微摩爾每升正常嗎】苯丙酮尿癥 ， 血液中的苯丙氨酸濃度大于120微摩爾每升，屬于不正常的 。120-360umol/l是輕度苯丙酮尿癥 。
苯丙酮尿癥是一種常染色體的隱性遺傳疾??，是一种常见的氨基藣桗谢?。是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸 ， 導致苯丙氨酸及其酮酸蓄集，從尿中大量排出 。
主要臨床表現為智力低下，精神神經癥狀 ， 濕疹，皮膚抓痕以及色素脫失，還有一種鼠氣味道 。
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